Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP, dawniej Polskie Towarzystwo Ginekologiczne), każda kobieta spodziewająca się dziecka powinna wykonać badanie USG genetyczne w pierwszym trymestrze ciąży. Zaleca się je przeprowadzić między 11 a 14 tygodniem, dlatego 13 tydzień ciąży to już ostatni dzwonek na to badanie.
Badanie USG genetyczne a wady wrodzone
Badanie USG genetyczne, którego termin przypada na ok. 13 tydzień ciąży, pozwala oszacować ryzyko nieprawidłowości w obrębie chromosomów (tzw. aberracje chromosomowe) odpowiedzialne za zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).
Na czym polega genetyczne badanie USG?
Badanie USG przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży jest jednym z najczęściej wykonywanych badań prenatalnych. Pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wad wrodzonych płodu. Nie różni się przy tym od standardowego badania USG wykonywanego w ciąży – ma dokładnie taki sam przebieg, aczkolwiek lekarz zwraca uwagę na inne parametry niż np. podczas USG połówkowego w ok. 20 tygodnia ciąży.
Szczególną uwagę lekarz zwraca na te cechy, które sugerują podwyższone ryzyko wady genetycznej:
- grubość fałdu karkowego (przezierność karkowa, NT)
- obecność kości nosowej.
Ponadto ginekolog przeprowadzający badanie zwraca uwagę na takie parametry płodu, jak:
- długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL)
- długość kości szczękowej
- długość małżowiny usznej
- długość kości udowej i ramiennej
- obecność przepukliny pępowinowej
- częstość akcji serca płodu
- parametry przepływu krwi.
Badanie genetyczne czy test PAPP-A?
Badanie genetyczne USG może być przeprowadzone samodzielnie lub może stanowić część testu PAPP-A, tzw. testu podwójnego. Dodatkowym elementem w tym przypadku jest biochemiczna analiza krwi (beta-hCG), na podstawie której można z większą dokładnością ocenić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych.
Warto pamiętać, że zarówno badanie USG genetyczne, jak i test PAPP-A nie dają stuprocentowej pewności. Dlatego w razie podejrzenia nieprawidłowości, lekarz może skierować na dodatkowe badania, np. amniopunkcję.
Kto powinien wykonać USG genetyczne?
PTGiP rekomenduje wykonanie tego badania u wszystkich ciężarnych kobiet. Warto też pamiętać, że częstość występowania wad związanych z aberracjami chromosomów rośnie wraz z wiekiem kobiet, dlatego idący w parze z USG test PAPP-A jest refundowany u kobiet powyżej 35 lat. Obecnie ocenia się, że większość (ok. 70-80%) dzieci z trisomią rodzonych jest przez zdrowe, młode kobiety, u których nie stwierdzono żadnych czynników ryzyka.[1]
[1] http://www.ptmp.com.pl/png/png4z1_2011/PNG41-9-Stembalska-1.pdf